Біологічна функція та патогенез
Ген IRF7 кодує інтерферон-регуляторний фактор 7, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі імунних клітин. IRF7 допомагає регулювати вироблення інтерферонів типу I (таких як інтерферон-альфа) у відповідь на вірусні інфекції, зв'язуючись з ДНК та активуючи інтерферон-стимульовані гени. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі швидко та потужно реагувати на віруси. Цей процес важливий для захисту організму від вірусів та координації вродженого імунітету.
Патогенні варіанти в гені IRF7 порушують вироблення інтерферонів типу I та спричиняють дефіцит IRF7, первинний імунодефіцит. Коли IRF7 не працює належним чином, імунна відповідь на віруси порушується, що може впливати на дихальну систему та спричиняти такі проблеми, як тяжкі вірусні інфекції, включаючи грип та COVID-19.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
