Біологічна функція та патогенез
Ген IRF2BPL кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі клітин. Цей білок допомагає регулювати активність інших генів, взаємодіючи з інтерферон-регуляторними факторами та змінюючи те, як вони контролюють експресію генів. Завдяки цьому він відіграє роль у правильному розвитку та функціонуванні нервової системи. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та неврологічних функцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена IRF2BPL порушують цю регуляцію та спричиняють нейророзвитковий розлад із регресом, аномальними рухами та втратою мови (NEDAMSS), рідкісне генетичне захворювання. Коли білок не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, втрата раніше набутих навичок, судоми та рухові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
IRF2BPL-асоційований регресивний розлад нейророзвитку з дистонією та судомним синдромом ORPHA:597623Спадкова мутація
