Біологічна функція та патогенез
Ген INPP5K кодує інозитол поліфосфат-5-фосфатазу K, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та на клітинній мембрані. INPP5K допомагає видаляти фосфатні групи з певних інозитолових ліпідів і білків, що регулює сигнальні шляхи, які контролюють ріст, виживання та рух клітин. Завдяки цьому забезпечується належна відповідь клітин на зовнішні сигнали та підтримується нормальна функція різних тканин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування мозку, м'язів і очей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена INPP5K порушують активність ферменту та спричиняють рідкісне захворювання, відоме як м'язова дистрофія, пов'язана з INPP5K, з катарактою та інтелектуальною недостатністю. Коли INPP5K не працює належним чином, сигнальні молекули накопичуються, а клітинні процеси порушуються, що може впливати на м'язи, очі та мозок, призводячи до м'язової слабкості, катаракти та затримки розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
