INHBA — інгібін, субодиниця бета A

Ген INHBA кодує бета-субодиницю інгібіну — білок, що знаходиться переважно в позаклітинному просторі як частина гормонів інгібіну та активіну. Ця субодиниця допомагає утворювати активін, який зв'язується з рецепторами на клітинах, щоб контролювати сигнальні шляхи, що регулюють ріст, диференціацію клітин і вироблення гормонів. Завдяки цьому він впливає на такі процеси, як менструальний цикл, утворення сперми та реакція організму на пошкодження. Цей процес важливий для розмноження, розвитку та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в гені INHBA порушують утворення активіну та інгібіну, що призводить до рідкісних розладів, таких як сімейна дисгенезія яєчників та інших репродуктивних або розвиткових станів. Коли бета-субодиниця інгібіну не працює належним чином, гормональна сигналізація порушується, що може впливати на яєчники, яєчка та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка статевого дозрівання, безпліддя та аномальний розвиток репродуктивних тканин.