Біологічна функція та патогенез
Ген IL23R кодує рецептор інтерлейкіну-23, білок, що знаходиться переважно на поверхні певних імунних клітин, таких як Т-клітини та природні кілери. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від цитокіну інтерлейкіну-23 (IL-23) у клітину, активуючи сигнальний шлях JAK-STAT, який контролює вироблення запальних молекул. Таким чином, він визначає, наскільки сильно імунна система реагує на інфекції, та впливає на баланс між захисним імунітетом і шкідливим запаленням. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та підтримки імунної толерантності.
Патогенні варіанти в гені IL23R можуть порушити сигналізацію IL-23 і спричинити підвищений ризик аутоімунних та запальних захворювань, включаючи хворобу Крона, псоріаз та анкілозивний спондиліт. Коли рецептор не працює належним чином, імунна відповідь може стати надмірно активною або неправильно спрямованою, що може вражати травний тракт, шкіру та суглоби, і спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, біль та пошкодження тканин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in