Головна › Гени › IL23R — рецептор інтерлейкіну 23
HGNC: IL23R

IL23R — рецептор інтерлейкіну 23

International Name (EN): interleukin 23 receptor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IL23R кодує рецептор інтерлейкіну-23, білок, що знаходиться переважно на поверхні певних імунних клітин, таких як Т-клітини та природні кілери. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від цитокіну інтерлейкіну-23 (IL-23) у клітину, активуючи сигнальний шлях JAK-STAT, який контролює вироблення запальних молекул. Таким чином, він визначає, наскільки сильно імунна система реагує на інфекції, та впливає на баланс між захисним імунітетом і шкідливим запаленням. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та підтримки імунної толерантності.

Патогенні варіанти в гені IL23R можуть порушити сигналізацію IL-23 і спричинити підвищений ризик аутоімунних та запальних захворювань, включаючи хворобу Крона, псоріаз та анкілозивний спондиліт. Коли рецептор не працює належним чином, імунна відповідь може стати надмірно активною або неправильно спрямованою, що може вражати травний тракт, шкіру та суглоби, і спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, біль та пошкодження тканин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →