Біологічна функція та патогенез
Ген IL12A кодує субодиницю p35 інтерлейкіну-12 (IL-12), цитокіну, який переважно виробляється активованими дендритними клітинами, макрофагами та B-клітинами. IL-12 допомагає пов'язувати вроджений і набутий імунітет, стимулюючи T-клітини та природні кілерні (NK) клітини виробляти інтерферон-гамма (IFN-γ) і сприяючи диференціації наївних T-клітин у Th1-клітини. Цей процес важливий для формування ефективних імунних відповідей проти внутрішньоклітинних патогенів і для регуляції запалення.
Патогенні варіанти в гені IL12A порушують вироблення або функцію IL-12 і спричиняють імунодефіцит, первинний імунодефіцитний розлад. Коли сигналізація IL-12 порушується, імунна система не може ефективно активувати Th1-відповіді, що призводить до підвищеної сприйнятливості до тяжких інфекцій, спричинених мікобактеріями (такими як Mycobacterium tuberculosis та атипові мікобактерії) і видами Salmonella. Це може вражати легені, лімфатичні вузли та інші органи, викликаючи такі симптоми, як рецидивуюча лихоманка, втрата ваги та пошкодження органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Первинний біліарний холангіт ORPHA:186Major susceptibility factor in
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in
