Біологічна функція та патогенез
Ген IKZF2 кодує білок Helios, транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі певних імунних клітин, зокрема регуляторних T-клітин та деяких лімфоцитів, що розвиваються. Helios допомагає контролювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи активність інших генів, що визначає, як ці імунні клітини розвиваються та функціонують. Цей процес важливий для підтримки імунної толерантності та запобігання аутоімунним реакціям.
Патогенні варіанти в гені IKZF2 порушують нормальну функцію Helios і спричиняють імунодефіцит та імунну дисрегуляцію, розлад, який вражає імунну систему. Коли Helios не працює належним чином, імунні клітини можуть неправильно розвиватися або атакувати власні тканини організму, що може впливати на кров, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, аутоімунні захворювання та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром ICHAD ORPHA:699599Спадкова мутація
