Головна › Гени › IKBKB — інгібітор кінази бета-субодиниці ядерного фактора каппа B
HGNC: IKBKB

IKBKB — інгібітор кінази бета-субодиниці ядерного фактора каппа B

International Name (EN): inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IKBKB кодує фермент IKK-бета (кіназу), який знаходиться переважно в цитоплазмі. IKK-бета допомагає активувати сигнальний шлях NF-kB шляхом фосфорилювання інгібітора IkB-альфа, що призводить до його деградації та дозволяє NF-kB переміститися в ядро. Таким чином він контролює експресію генів, залучених до імунних і запальних реакцій, виживання клітин і розвитку. Цей процес важливий для належної імунної функції та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IKBKB порушують активацію NF-kB і спричиняють імунодефіцит, первинний імунодефіцитний розлад. Коли IKK-бета не працює належним чином, імунна система не може ефективно реагувати на інфекції, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі тяжкі інфекції, затримка росту та ураження шкіри.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →