Головна › Гени › IGHV3-21 — варіабельний ген важкого ланцюга імуноглобуліну 3-21
HGNC: IGHV3-21

IGHV3-21 — варіабельний ген важкого ланцюга імуноглобуліну 3-21

International Name (EN): immunoglobulin heavy variable 3-21

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IGHV3-21 кодує варіабельну ділянку важкого ланцюга імуноглобуліну, яка знаходиться переважно на поверхні B-клітин у складі B-клітинного рецептора. Цей білок допомагає розпізнавати специфічні антигени, формуючи антигензв'язувальний сайт антитіл. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі ідентифікувати та реагувати на патогени. Цей процес важливий для адаптивного імунітету та вироблення антитіл.

Патогенні варіанти або аномальні перебудови за участю гена IGHV3-21 можуть порушувати нормальний розвиток і функцію B-клітин і пов'язані з деякими B-клітинними злоякісними новоутвореннями, такими як хронічний лімфоцитарний лейкоз. Коли важкий ланцюг імуноглобуліну не працює належним чином, B-клітини можуть неконтрольовано розмножуватися, що може вражати кров, кістковий мозок і лімфатичні вузли та спричиняти такі проблеми, як втома, часті інфекції та збільшення лімфатичних вузлів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →