Біологічна функція та патогенез
Ген IFNGR2 кодує білок рецептор інтерферону гамма 2 (IFN-γR2), який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок об'єднується з рецептором інтерферону гамма 1, утворюючи функціональний рецепторний комплекс, що зв'язує інтерферон гамма — ключову сигнальну молекулу імунної системи. Після зв'язування рецептор активує сигнальний шлях JAK-STAT, який вмикає гени, що допомагають імунній системі боротися з інфекціями. Цей процес важливий для імунного захисту від бактерій, вірусів та інших патогенів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IFNGR2 порушують функцію рецептора та спричиняють імунодефіцит 28 — первинний імунодефіцитний розлад. Коли IFN-γR2 не працює належним чином, імунні клітини не можуть реагувати на інтерферон гамма, що призводить до підвищеної сприйнятливості до тяжких інфекцій, особливо спричинених мікобактеріями та іншими внутрішньоклітинними патогенами. Це може вражати легені, лімфатичні вузли та інші органи, викликаючи такі симптоми, як рецидивуюча гарячка, втрата ваги та ураження органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Аутосомно-домінантна спадкова схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткової недостатності IFNγR2 ORPHA:319589Спадкова мутація
-
Аутосомно-рецесивна спадкова схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткової недостатності IFNγR2 ORPHA:319574Спадкова мутація
-
Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повної недостатності IFNγR2 ORPHA:319547Спадкова мутація
