IFITM5 — інтерферон-індукований трансмембранний білок 5

Ген IFITM5 кодує інтерферон-індукований трансмембранний білок 5 (також відомий як BRIL), який знаходиться переважно в мембрані остеобластів — клітин, що формують кістку. Цей білок допомагає регулювати мінералізацію кістки, взаємодіючи з іншими білками та, можливо, впливаючи на активність ферменту тканинно-неспецифічної лужної фосфатази (TNAP). Завдяки цьому забезпечується правильне відкладення мінералів, таких як кальцій і фосфат, у кістковий матрикс, що важливо для міцності кісток і розвитку скелета.

Патогенні варіанти в одній копії гена IFITM5 порушують нормальну мінералізацію кістки та спричиняють недосконалий остеогенез V типу — рідкісне спадкове захворювання кісток. Коли білок не працює належним чином, виникає аномальне утворення кісткової тканини, що призводить до частих переломів, деформацій кісток і іноді до гіперпластичної мозолі після переломів. Ці проблеми можуть вражати весь скелет і викликати такі симптоми, як низький зріст, біль у кістках і обмеження рухливості.