Біологічна функція та патогенез
Ген HOXB1 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи процеси розвитку. Завдяки цьому він визначає ідентичність клітин під час ембріонального розвитку, особливо в задньому мозку та структурах обличчя. Цей процес важливий для правильного формування нервової системи та черепно-лицевих особливостей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HOXB1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується паралічем обличчя та іншими аномаліями. Коли білок HOXB1 не працює належним чином, розвиток певних нервових клітин порушується, що може впливати на обличчя та спричиняти такі проблеми, як слабкість м'язів обличчя, втрата слуху та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
