Біологічна функція та патогенез
Ген HNRNPH2 кодує гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн H2, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає обробляти матричну РНК (мРНК), контролюючи, як з'єднуються екзони (сплайсинг) та наскільки стабільною є мРНК. Завдяки цьому він забезпечує утворення правильних білків у нейронах та інших клітинах. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена HNRNPH2 порушують обробку мРНК і спричиняють розлад нейророзвитку, пов'язаний з HNRNPH2 (також відомий як синдром Бейна, Х-зчеплена розумова відсталість). Коли білок не працює належним чином, виробництво певних білків у мозку змінюється, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
