Головна › Гени › HMGCS2 — 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2
HGNC: HMGCS2

HMGCS2 — 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2

International Name (EN): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HMGCS2 кодує 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин печінки та інших тканин. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти та кетогенні амінокислоти для утворення кетонових тіл, які є альтернативним джерелом енергії для мозку та м'язів під час голодування або низьковуглеводної дієти. Завдяки цьому організм підтримує енергопостачання, коли глюкози недостатньо. Цей процес важливий для метаболічної адаптації до голодування та нормальної роботи мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HMGCS2 порушують утворення кетонових тіл і спричиняють дефіцит HMG-КоА-синтази, рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, кетонові тіла не можуть утворюватися під час голодування, що може впливати на печінку, мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як блювання, летаргія, судоми та кома.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →