Біологічна функція та патогенез
Ген HIKESHI кодує білок, відомий як фактор ядерного імпорту білків теплового шоку hikeshi, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає транспортувати інші білки, зокрема білки теплового шоку, в ядро, взаємодіючи з механізмом ядерного імпорту. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на стрес і підтримувати баланс білків. Цей процес важливий для виживання клітин, особливо за умов теплового чи іншого стресу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HIKESHI порушують ядерний імпорт білків теплового шоку та спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад із аномаліями головного мозку та ранньою смертю. Коли білок не працює належним чином, білки теплового шоку не можуть потрапити в ядро, що призводить до порушення стресової відповіді та накопичення пошкоджених білків, які можуть вражати мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та прогресуюча втрата рухових навичок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
