Біологічна функція та патогенез
Ген HCRT кодує білок-попередник, який розщеплюється на два нейропептиди — гіпокретин-1 і гіпокретин-2 (також відомі як орексин-A та орексин-B). Ці нейропептиди виробляються переважно в невеликій групі нейронів гіпоталамуса і вивільняються для дії на нейрони-мішені по всьому мозку. Вони допомагають регулювати збудження, неспання та апетит, зв'язуючись зі специфічними рецепторами та стимулюючи нейронну активність. Цей процес важливий для підтримки нормального циклу сну-неспання та енергетичного балансу.
Патогенні варіанти в гені HCRT порушують вироблення нейропептидів гіпокретину та спричиняють нарколепсію 1 типу — неврологічний розлад, що характеризується надмірною денною сонливістю та катаплексією. Коли гіпокретину не вистачає, мозок не може належним чином регулювати сон і неспання, що призводить до таких симптомів, як раптові напади сну, втрата м'язового тонусу та порушення нічного сну.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нарколепсія 1 типу ORPHA:2073Major susceptibility factor in
-
Нарколепсія 2 типу ORPHA:83465Кандидатний ген
