Головна › Гени › HBG2 — гемоглобін, гамма-субодиниця 2
HGNC: HBG2

HBG2 — гемоглобін, гамма-субодиниця 2

International Name (EN): hemoglobin subunit gamma 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HBG2 кодує гамма-2 субодиницю гемоглобіну, білка, що знаходиться переважно в еритроцитах. Гемоглобін допомагає переносити кисень з легень до тканин по всьому організму. Зв'язуючи кисень, він дозволяє еритроцитам доставляти кисень до клітин для виробництва енергії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування всіх органів, особливо під час внутрішньоутробного розвитку.

Патогенні варіанти в гені HBG2 можуть порушувати функцію гемоглобіну та спричиняти гемоглобінопатії, такі як персистенція фетального гемоглобіну та деякі форми таласемії. Коли гамма-2 субодиниця не працює належним чином, транспорт кисню може бути порушений, що може впливати на кров та інші органи і спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та блідість шкіри.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →