HAX1 — Білок X-1, асоційований з HCLS1

Ген HAX1 кодує білок X-1, асоційований з HCLS1, який знаходиться переважно в мітохондріях та ендоплазматичному ретикулумі. HAX1 допомагає регулювати виживання та апоптоз клітин, взаємодіючи з різними білками, включаючи HCLS1, і підтримуючи мембранний потенціал мітохондрій. Завдяки цьому він захищає клітини від загибелі, спричиненої стресом, і підтримує нормальний розвиток імунних клітин. Цей процес важливий для виживання нейтрофілів та інших клітин крові, а також для нормального функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HAX1 порушують цей захисний механізм і спричиняють важку вроджену нейтропенію 3 типу (хвороба Костманна), рідкісне спадкове захворювання кровотворення. Коли HAX1 не працює належним чином, нейтрофіли зазнають підвищеного апоптозу, що призводить до нестачі цих клітин, які борються з інфекціями. Це може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі тяжкі інфекції, гарячка та виразки в роті, а в деяких випадках також неврологічні симптоми.