HAVCR2 — рецептор 2 вірусу гепатиту A

HAVCR2 кодує білок TIM-3, імунну контрольну точку, що знаходиться переважно на поверхні певних імунних клітин, включаючи T-клітини та макрофаги. TIM-3 допомагає регулювати імунні відповіді, зв'язуючись з лігандами, такими як галектин-9 та CEACAM1, що призводить до пригнічення активності T-клітин та сприяння імунній толерантності. Цей процес важливий для запобігання надмірній імунній активації та підтримки імунного гомеостазу.

Патогенні варіанти в гені HAVCR2 порушують функцію TIM-3 і спричиняють панікулітоподібну T-клітинну лімфому підшкірної клітковини (SPTCL), рідкісний тип раку крові. Коли TIM-3 не працює належним чином, імунні клітини, які називаються цитотоксичними T-клітинами, стають надмірно активними та атакують тканини, що може вражати шкіру, жирову тканину та кров і спричиняти такі проблеми, як болючі вузлики на шкірі, лихоманка та аномальні показники крові.