Біологічна функція та патогенез
Ген GSTM3 кодує глутатіон-S-трансферазу мю 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає знешкоджувати шкідливі речовини, приєднуючи до них молекулу глутатіону, що полегшує їх видалення з організму. Таким чином він захищає клітини від пошкоджень, спричинених токсинами та окислювальним стресом. Цей процес важливий для захисту організму від хімічних речовин навколишнього середовища та для загального здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в гені GSTM3 можуть порушити знешкоджувальну функцію ферменту та підвищити сприйнятливість до деяких захворювань, таких як рак та запальні стани. Коли глутатіон-S-трансфераза мю 3 не працює належним чином, шкідливі речовини можуть накопичуватися та пошкоджувати клітини, що може впливати на такі органи, як легені, печінка та нирки, і спричиняти проблеми, зокрема підвищений ризик раку та інші порушення здоров'я.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація