Біологічна функція та патогенез
Ген GRIN2B кодує субодиницю GluN2B NMDA-рецептора, білок, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати канал, який дозволяє кальцію та іншим іонам надходити в нейрон, коли нейромедіатор глутамат зв’язується. Завдяки цьому вона контролює синаптичну пластичність, що є важливим для навчання, пам’яті та правильного розвитку мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена GRIN2B порушують функцію NMDA-рецептора та спричиняють розлад нейророзвитку, пов’язаний з GRIN2B, який впливає на розвиток мозку. Коли субодиниця GluN2B не працює належним чином, сигналізація в мозку змінюється, що може призвести до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, судом та поведінкових проблем, таких як розлад аутистичного спектра.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
GRIN2B-асоційована затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та розлад аутистичного спектра ORPHA:589547Спадкова мутація
-
Синдром інфантильних епілептичних спазмів ORPHA:697160Спадкова мутація
