Біологічна функція та патогенез
Ген GREM2 кодує гремлін 2, секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та в просторах між клітинами. Гремлін 2 допомагає контролювати сигналізацію, зв'язуючись і блокуючи кісткові морфогенетичні білки (BMP), перешкоджаючи їх активації рецепторів. Таким чином, він регулює баланс між BMP та іншими сигнальними шляхами, що визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту та диференціації. Цей процес важливий для розвитку скелета, зубів та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені GREM2 порушують нормальне пригнічення сигналізації BMP і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями зубів та змінами скелета. Коли гремлін 2 не працює належним чином, сигналізація BMP стає надмірно активною, що може впливати на розвиток зубів, кісток та інших органів, призводячи до таких проблем, як відсутність або неправильна форма зубів, затримка прорізування зубів та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
