Біологічна функція та патогенез
Ген GPRASP2 кодує асоційований з G-білок-спряженими рецепторами сортувальний білок 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в транс-Гольджі мережі. Цей білок допомагає сортувати та транспортувати G-білок-спряжені рецептори (GPCR), взаємодіючи з ними та направляючи їх до певних клітинних місць, таких як лізосоми для деградації або ендосоми для повторного використання. Таким чином, він контролює кількість рецепторів на поверхні клітини та визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали, такі як гормони та нейромедіатори. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для інших фізіологічних процесів.
Патогенні варіанти в гені GPRASP2 порушують сортування GPCR і спричиняють X-зчеплену глухоту зі стапес-гущер (DFNX7), рідкісний розлад слуху. Коли GPRASP2 не працює належним чином, GPCR можуть бути неправильно направлені, що призводить до аномальної сигналізації у внутрішньому вусі та інших тканинах. Це може впливати на слухову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, часто з перилімфатичним гущером під час операції на стремені.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
