GPR68 — Рецептор, спряжений з G-білком, 68

GPR68 кодує рецептор, спряжений з G-білком (GPCR), який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор відчуває зміни позаклітинного pH і допомагає активувати внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, зв'язуючись з G-білками. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на кисле середовище та регулювати такі процеси, як запалення, ремоделювання кісток і судинний тонус. Цей процес важливий для підтримки гомеостазу тканин і реакції на стрес.

Патогенні варіанти в гені GPR68 можуть порушувати відчуття pH і сигналізацію та спричиняти рідкісний розлад розвитку, що характеризується недосконалим амелогенезом і низьким зростом. Коли рецептор не працює належним чином, клітини не реагують належним чином на кислі умови, що може впливати на зуби, кістки та ріст, призводячи до таких симптомів, як дефекти емалі, низький зріст і скелетні аномалії.