Біологічна функція та патогенез
Ген GLUL кодує глутамінсинтетазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, особливо в печінці, мозку та м'язах. Цей фермент допомагає перетворювати глутамат і аміак у глутамін — процес, який знешкоджує аміак і забезпечує глутамін для різних біосинтетичних реакцій. Завдяки цьому організм може безпечно позбуватися азотистих відходів і підтримувати синтез білків та інших важливих молекул. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, обміну речовин у печінці та загального азотистого балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GLUL порушують функцію глутамінсинтетази та спричиняють вроджену недостатність глутамінсинтетази — рідкісне метаболічне захворювання. Коли глутамінсинтетаза не працює належним чином, аміак і глутамат накопичуються, а рівень глутаміну падає, що може впливати на мозок і печінку та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
