Біологічна функція та патогенез
Ген GLS кодує глутаміназу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Глутаміназа допомагає розщеплювати амінокислоту глутамін на глутамат і аміак, що є ключовим етапом клітинного метаболізму. Завдяки цьому клітини можуть використовувати глутамін як джерело енергії та як будівельний матеріал для інших молекул. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, зокрема для нормальної роботи нервової системи та імунітету.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GLS порушують розщеплення глутаміну та спричиняють дефіцит глутамінази — рідкісний метаболічний розлад. Коли глутаміназа не працює належним чином, глутамін та пов'язані з ним речовини можуть накопичуватися або виникає їх нестача, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
