Біологічна функція та патогенез
Ген GLRX5 кодує глутаредоксин 5, білок, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітин. Глутаредоксин 5 допомагає збирати залізо-сірчані кластери, які є важливими кофакторами для багатьох білків, залучених до виробництва енергії та метаболізму. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти енергію та підтримувати баланс заліза. Цей процес важливий для нормальної роботи крові, нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GLRX5 порушують збирання залізо-сірчаних кластерів і спричиняють рідкісну форму сидеробластної анемії, захворювання крові. Коли глутаредоксин 5 не працює належним чином, залізо накопичується в еритроцитах, і вони не можуть нормально виробляти гемоглобін, що може впливати на кров і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Доросла аутосомно-рецесивна сидеробластна анемія ORPHA:255132Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
