Біологічна функція та патогенез
Ген GK кодує гліцеролкіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Гліцеролкіназа допомагає розщеплювати гліцерол, приєднуючи до нього фосфатну групу, перетворюючи гліцерол на гліцерол-3-фосфат. Завдяки цьому гліцерол може входити в метаболічні шляхи для виробництва енергії та синтезу жирів. Цей процес важливий для підтримки нормального енергетичного балансу та ліпідного обміну.
Патогенні варіанти в гені GK порушують функцію гліцеролкінази та спричиняють дефіцит гліцеролкінази — метаболічне захворювання. Коли гліцеролкіназа не працює належним чином, гліцерол накопичується в крові та тканинах, що може впливати на м'язи, нервову систему та надниркові залози, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дефіцит гліцеролкінази, доросла форма ORPHA:284414Спадкова мутація
-
Дефіцит гліцеролкінази, ювенільна форма ORPHA:284411Спадкова мутація
