GINGF2 — спадковий фіброматоз ясен, тип 2

Ген GINGF2 асоційований зі спадковим фіброматозом ясен типу 2 — станом, що характеризується надмірним розростанням ясен. Хоча точний ген і його білковий продукт остаточно не ідентифіковані, вважається, що цей локус відіграє роль у регуляції росту та розвитку тканин ясен. У нормі цей ген допомагає підтримувати баланс росту та відновлення тканин ясен. Цей процес важливий для підтримки здоров'я ясен і запобігання їх надмірному розростанню.

Патогенні варіанти в гені GINGF2 порушують цю регуляцію та спричиняють спадковий фіброматоз ясен типу 2 — доброякісне розростання. Коли ген не функціонує належним чином, ясна можуть надмірно розростатися, що призводить до таких симптомів, як набряклі, збільшені ясна, які можуть закривати зуби, спричиняти дискомфорт і перешкоджати гігієні порожнини рота. Цей стан може вражати ротову порожнину, а в тяжких випадках впливати на мовлення та прийом їжі.