Біологічна функція та патогенез
Ген GH1 кодує гормон росту — білковий гормон, який виробляється та секретується соматотрофними клітинами передньої частки гіпофіза. Гормон росту діє на багато тканин, включаючи печінку, м'язи та кістки, зв'язуючись з рецептором гормону росту та запускаючи сигнальні шляхи, які стимулюють ріст, розмноження клітин і регенерацію. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо в дитинстві, а також для регуляції обміну речовин, складу тіла та здоров'я кісток протягом усього життя.
Патогенні варіанти в гені GH1 можуть порушувати вироблення або функцію гормону росту та спричиняти ізольований дефіцит гормону росту — розлад, що характеризується низьким зростом і затримкою дозрівання кісток. Коли гормону росту не вистачає або він не працює належним чином, діти можуть рости повільно, а їхній остаточний зріст дорослого може бути значно нижчим за середній; у дорослих можуть спостерігатися зміни складу тіла, зниження щільності кісток та інші метаболічні проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Ізольований дефіцит гормону росту типу IA ORPHA:231662Спадкова мутація
-
Ізольований дефіцит гормону росту типу IB ORPHA:231671Спадкова мутація
-
Ізольований дефіцит гормону росту типу II ORPHA:231679Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
