Клінічне визначення
Низькорослість внаслідок якісної аномалії гормону росту — це рідкісний стан, за якого в дитини нормальний або підвищений рівень гормону росту, але гормон не діє належним чином, що призводить до повільного росту та низького зросту.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 3,0 (випадки) | У всьому світі; точкова поширеність: <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з цим станом мають повільний ріст і нижчий зріст, ніж очікується для їхнього віку. Незважаючи на нормальний або підвищений рівень гормону росту в крові, у них низький рівень спорідненої речовини, яка називається IGF-I, необхідної для росту. Лікування додатковим гормоном росту може допомогти їм рости швидше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівні гормону росту та IGF-I у крові. Вони також можуть провести генетичне тестування, щоб виявити зміни в гені GH1, які спричиняють аномалію гормону.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції рекомбінантного гормону росту, які можуть значно підвищити швидкість росту та покращити зріст.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низькорослість, включають дефіцит гормону росту, коли організм не виробляє достатньо гормону росту, та інші генетичні або медичні стани, що впливають на ріст.
