Біологічна функція та патогенез
Ген FYB1 кодує білок 1, що зв'язує FYN (також відомий як ADAP), який знаходиться переважно в імунних клітинах, таких як Т-клітини та тромбоцити. FYB1 допомагає передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини до актинового цитоскелета, зв'язуючись з кіназою FYN та іншими білками, тим самим контролюючи, як імунні клітини прикріплюються, рухаються та активуються. Цей процес важливий для правильної імунної відповіді та згортання крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FYB1 порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, що характеризується тяжкими інфекціями, екземою та проблемами з кровотечею. Коли FYB1 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на збудників, що призводить до рецидивуючих інфекцій та інших симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
