FXYD2 — FXYD домен, що містить регулятор іонного транспорту 2

Ген FXYD2 кодує гамма-субодиницю Na+/K+-АТФази, білка, що знаходиться переважно в клітинній мембрані ниркових канальців та інших тканин. Цей білок допомагає регулювати активність натрій-калієвого насоса, модулюючи транспорт іонів натрію та калію, що визначає електричний та осмотичний баланс клітини. Цей процес важливий для підтримки належного балансу солей і води в організмі та для нормальної роботи нирок.

Патогенні варіанти в одній копії гена FXYD2 порушують регуляцію натрій-калієвого насоса та спричиняють ізольовану домінантну гіпомагнезіємію, нирковий розлад. Коли гамма-субодиниця не працює належним чином, активність насоса змінюється, що призводить до надмірної втрати магнію з сечею, що може впливати на нирки та викликати такі проблеми, як низький рівень магнію, м'язові судоми та судоми.