FTO — FTO альфа-кетоглутарат-залежна діоксигеназа

Ген FTO кодує ядерний білок під назвою FTO альфа-кетоглутарат-залежна діоксигеназа, який знаходиться переважно в ядрі та активно експресується в мозку, особливо в гіпоталамусі. FTO допомагає видаляти метильні групи з РНК і ДНК у процесі, який називається деметилюванням, що регулює експресію генів та енергетичний баланс. Завдяки цьому він впливає на масу тіла, споживання їжі та ризик ожиріння. Цей процес важливий для нормального росту, метаболізму та розвитку мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена FTO пов'язані з підвищеним ризиком ожиріння та цукрового діабету 2 типу, тоді як рідкісні тяжкі варіанти можуть спричинити порушення розвитку з аномаліями мозку, особливостями обличчя та проблемами росту. Коли FTO не працює належним чином, експресія генів та регуляція енергії порушуються, що може впливати на мозок, метаболічні органи та загальний ріст, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, ожиріння та гормональні порушення.