Біологічна функція та патогенез
Ген FOSL2 кодує білок, який називається FOS-подібний 2 і є субодиницею комплексу транскрипційного фактора AP-1. Цей білок знаходиться переважно в ядрі клітин, де він допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК. Таким чином він регулює важливі клітинні процеси, такі як ріст, поділ і відповідь на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та ремоделювання тканин.
Патогенні варіанти в гені FOSL2 порушують функцію комплексу транскрипційного фактора AP-1 і можуть спричинити порушення розвитку. Коли FOS-подібний 2 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на багато органів і систем та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, аномалії скелета та імунна дисфункція.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація