Головна › Гени › FOSL2 — FOS-подібний 2, субодиниця транскрипційного фактора AP-1
HGNC: FOSL2

FOSL2 — FOS-подібний 2, субодиниця транскрипційного фактора AP-1

International Name (EN): FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FOSL2 кодує білок, який називається FOS-подібний 2 і є субодиницею комплексу транскрипційного фактора AP-1. Цей білок знаходиться переважно в ядрі клітин, де він допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК. Таким чином він регулює важливі клітинні процеси, такі як ріст, поділ і відповідь на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та ремоделювання тканин.

Патогенні варіанти в гені FOSL2 порушують функцію комплексу транскрипційного фактора AP-1 і можуть спричинити порушення розвитку. Коли FOS-подібний 2 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на багато органів і систем та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, аномалії скелета та імунна дисфункція.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →