Біологічна функція та патогенез
FOLR1 кодує рецептор фолату 1, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані, де він зв'язується з фолатом (вітаміном B9) і транспортує його в клітину. Завдяки цьому він дозволяє фолату використовуватися в таких важливих клітинних процесах, як синтез і відновлення ДНК, а також утворення деяких амінокислот. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо головного та спинного мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FOLR1 порушують транспорт фолату в мозок і спричиняють рідкісний спадковий розлад, який називається дефіцит рецептора фолату альфа. Коли рецептор фолату 1 не працює належним чином, фолат не може потрапити в мозок у достатній кількості, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
