Біологічна функція та патогенез
Ген FLT1 кодує рецепторну тирозинкіназу, відому як VEGFR-1, яка розташована переважно на поверхні ендотеліальних клітин та деяких інших типів клітин. VEGFR-1 допомагає контролювати ангіогенез, зв'язуючись з VEGF-A, VEGF-B та плацентарним фактором росту, і модулюючи сигнальні шляхи, які визначають, наскільки сильно клітини реагують на ці фактори росту. Цей процес важливий для розвитку кровоносних судин під час ембріонального росту та для підтримки здоров'я судин у дорослих.
Патогенні варіанти в гені FLT1 можуть порушувати ангіогенез і спричиняти або сприяти розвитку таких розладів, як прееклампсія та певні судинні аномалії. Коли VEGFR-1 не працює належним чином, утворення кровоносних судин може бути порушеним або надмірним, що може впливати на плаценту, серце та інші органи і викликати такі проблеми, як підвищений кров'яний тиск, білок у сечі та затримка росту плода.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Прееклампсія ORPHA:275555Major susceptibility factor in