Головна › Гени › FGF16 — фактор росту фібробластів 16
HGNC: FGF16

FGF16 — фактор росту фібробластів 16

International Name (EN): fibroblast growth factor 16

1 Біологічна функція та патогенез

FGF16 кодує фактор росту фібробластів 16, сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та в ембріоні, що розвивається. FGF16 допомагає контролювати ріст, поділ і диференціацію клітин, зв'язуючись з рецепторами фактора росту фібробластів на поверхні клітини та активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту, і впливає на формування різних тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, серця та інших органів.

Патогенні варіанти в гені FGF16 порушують цю сигналізацію та спричиняють розлади, пов'язані з FGF16, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли FGF16 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет та інші системи та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, скелетні аномалії та вади серця.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →