Біологічна функція та патогенез
FGF16 кодує фактор росту фібробластів 16, сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та в ембріоні, що розвивається. FGF16 допомагає контролювати ріст, поділ і диференціацію клітин, зв'язуючись з рецепторами фактора росту фібробластів на поверхні клітини та активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту, і впливає на формування різних тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, серця та інших органів.
Патогенні варіанти в гені FGF16 порушують цю сигналізацію та спричиняють розлади, пов'язані з FGF16, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли FGF16 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет та інші системи та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, скелетні аномалії та вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдактилія 8 типу ORPHA:2498Спадкова мутація