FDPS — фарнезилдифосфатсинтаза

Ген FDPS кодує фарнезилдифосфатсинтазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та пероксисомах. Цей фермент допомагає виробляти фарнезилдифосфат і геранилгеранилдифосфат, які необхідні для модифікації білків у процесі, що називається пренилюванням. Завдяки цьому білки можуть прикріплюватися до клітинних мембран і правильно функціонувати, що важливо для різних клітинних процесів, включаючи ріст, диференціацію та виживання клітин.

Патогенні варіанти в гені FDPS порушують вироблення цих ліпідних молекул і спричиняють рідкісне захворювання кісток — дефіцит фарнезилдифосфатсинтази, також відомий як форма остеопетрозу. Коли фермент не працює належним чином, клітини, що руйнують кістку (остеокласти), не можуть функціонувати правильно, що призводить до аномально щільних і крихких кісток. Це може вражати скелет і спричиняти такі проблеми, як біль у кістках, переломи та недостатність кісткового мозку.