FCHO1 — FCH та mu домен-вмісний ендоцитарний адаптер 1

Ген FCHO1 кодує білок FCH та mu домен-вмісний ендоцитарний адаптер 1, який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в клатрин-вкритих ямках. FCHO1 допомагає ініціювати клатрин-опосередкований ендоцитоз, зв'язуючись з мембраною та залучаючи інші білки, такі як Eps15 та інтерсектин, для формування везикули. Завдяки цьому він дозволяє клітинам поглинати поживні речовини, переробляти рецептори та передавати сигнали з поверхні клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо імунної системи та мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FCHO1 порушують клатрин-опосередкований ендоцитоз і спричиняють первинний імунодефіцитний розлад, що характеризується тяжкими інфекціями та імунною дисрегуляцією. Коли FCHO1 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно поглинати рецептори та сигнальні молекули, що порушує їх активацію та функцію. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, лімфопроліферація та аутоімунітет.