Біологічна функція та патогенез
Ген FCGR3B кодує Fc-гамма-рецептор IIIb (FcγRIIIb), білок, що знаходиться переважно на поверхні нейтрофілів, різновиду білих кров'яних клітин. Цей рецептор допомагає розпізнавати та зв'язувати Fc-частину антитіл (IgG), які прикріплені до патогенів або імунних комплексів. Завдяки цьому він запускає такі процеси, як фагоцитоз і вивільнення медіаторів запалення, що важливо для боротьби з інфекціями та очищення імунних комплексів.
Патогенні варіанти в гені FCGR3B можуть порушити функцію або наявність FcγRIIIb і спричинити стан, який називається дефіцитом нейтрофіл-специфічного антигену, що може призвести до імунної нейтропенії. Коли FcγRIIIb відсутній або не працює належним чином, імунна система може атакувати нейтрофіли, що призводить до низької кількості цих клітин. Це може впливати на кров та імунну систему і викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, лихоманка та виразки в роті.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Неонатальна алоімунна нейтропенія ORPHA:464370Діагностичний біомаркер
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
