FBLN7 — фібулін 7

FBLN7 кодує фібулін-7, секретований глікопротеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. Фібулін-7 допомагає регулювати адгезію, міграцію та проліферацію клітин, взаємодіючи з рецепторами на поверхні клітин та іншими білками матриксу. Завдяки цьому він підтримує організацію та розвиток тканин, особливо скелета, зубів і кровоносних судин. Цей процес важливий для правильного формування та підтримки сполучної тканини.

Патогенні варіанти в гені FBLN7 порушують функцію фібуліну-7 і спричиняють рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли фібулін-7 не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає дезорганізованим, що може впливати на скелет, зуби та кровоносні судини і спричиняти такі проблеми, як аномальний розвиток кісток, аномалії зубів та крихкість судин.