Біологічна функція та патогенез
Ген EXPH5 кодує екофілін 5, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембрані клітин шкіри. Екофілін 5 допомагає регулювати рух і злиття везикул, які є маленькими мішечками, що транспортують молекули всередині клітин. Завдяки цьому він забезпечує доставку білків та інших матеріалів у потрібне місце, особливо в шкірі. Цей процес важливий для підтримки структури та міцності шкіри та для нормальної функції шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена EXPH5 порушують транспорт везикул і спричиняють простий бульозний епідермоліз, захворювання шкіри з утворенням пухирів. Коли екофілін 5 не працює належним чином, клітини шкіри стають крихкими і легко відокремлюються, що може вражати шкіру та спричиняти такі проблеми, як утворення пухирів, ерозії шкіри та дискомфорт.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
