Біологічна функція та патогенез
Ген EXOSC5 кодує білок під назвою компонент екзосоми 5, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. Цей білок є ключовим компонентом комплексу РНК-екзосоми, молекулярної машини, яка допомагає розщеплювати та обробляти різні типи молекул РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне руйнування або дозрівання РНК, що необхідно для підтримки правильного рівня РНК і білків у клітинах. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, росту та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена EXOSC5 порушують функцію комплексу РНК-екзосоми та спричиняють рідкісний генетичний розлад, відомий як розлад, пов'язаний з EXOSC5, який вражає багато систем організму. Коли білок компонент екзосоми 5 не працює належним чином, обробка РНК порушується, що призводить до аномального накопичення РНК і порушення експресії генів. Це може впливати на багато органів, особливо на мозок і нервову систему, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром затримки нейророзвитку, гіпотонії, мозочкової атаксії та дефектів серцевої провідності ORPHA:641361Спадкова мутація
