EXOSC2 — екзосомний компонент 2

Ген EXOSC2 кодує екзосомний компонент 2, білок, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок є ключовою субодиницею комплексу РНК-екзосоми, який допомагає розщеплювати та обробляти різні типи молекул РНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти будівельні блоки РНК і контролювати рівні певних РНК, що важливо для нормальної функції та розвитку клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EXOSC2 порушують функцію комплексу РНК-екзосоми та спричиняють рідкісний генетичний розлад, який називається EXOSC2-асоційований розлад, що вражає багато систем. Коли екзосомний компонент 2 не працює належним чином, обробка РНК порушується, що призводить до накопичення аномальних РНК, які можуть впливати на мозок, скелет та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та скелетні аномалії.