EXOC6B — компонент 6B екзоцистного комплексу

Ген EXOC6B кодує компонент екзоцистного комплексу, білкового комплексу, що знаходиться переважно на клітинній мембрані та в цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати екзоцистний комплекс, який є важливим для прикріплення секреторних везикул до клітинної мембрани та сприяння їх злиттю, що дозволяє вивільнення молекул назовні клітини. Цей процес важливий для клітинної комунікації, росту та розвитку, особливо в нервовій системі та скелеті.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EXOC6B порушують функцію екзоцистного комплексу та спричиняють розлад, пов'язаний з EXOC6B, рідкісне порушення розвитку. Коли екзоцистний комплекс не працює належним чином, транспорт везикул і секреція порушуються, що може впливати на мозок, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та скелетні аномалії.