Біологічна функція та патогенез
Ген ETS1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі, де допомагає регулювати експресію генів, приєднуючись до специфічних послідовностей ДНК і взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він впливає на багато клітинних процесів, включаючи ріст і поділ клітин, а також розвиток кровоносних судин та імунних клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена ETS1 можуть порушити його функцію та спричинити розлади, пов'язані з ETS1, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли білок ETS1 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на імунну систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як рецидивуючі інфекції, аутоімунні симптоми та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
