Біологічна функція та патогенез
Ген ERCC6L2 кодує білок, який бере участь у репарації ДНК, зокрема у виправленні дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації. Цей білок знаходиться переважно в ядрі, де він допомагає підтримувати стабільність геному, сприяючи відновленню пошкодженої ДНК. Завдяки цьому клітини можуть правильно ділитися та виживати, що важливо для нормального розвитку та запобігання раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ERCC6L2 порушують репарацію ДНК і спричиняють рідкісний розлад, відомий як ERCC6L2-асоційований розлад, який може включати недостатність кісткового мозку та затримку розвитку. Коли білок ERCC6L2 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, що призводить до загибелі клітин і порушення функції різних органів, особливо кісткового мозку, що проявляється такими симптомами, як анемія, підвищена схильність до інфекцій та кровотеч.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром панцитопенії та затримки розвитку ORPHA:401764Спадкова мутація
-
Спадкова гостра мієлоїдна лейкемія ORPHA:319465Спадкова мутація
