Біологічна функція та патогенез
Ген ERC1 кодує білок під назвою ELKS, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані, особливо в ділянках, де клітини з'єднуються одна з одною та з позаклітинним матриксом. ELKS допомагає організувати вивільнення нейромедіаторів та інших сигнальних молекул, взаємодіючи з такими білками, як RAB6 і CAST, і формуючи каркас, який об'єднує механізми, необхідні для злиття везикул. Завдяки цьому він забезпечує ефективну передачу сигналів між клітинами, що важливо для належної комунікації в нервовій системі та підтримки структури тканин.
Патогенні варіанти в гені ERC1 порушують функцію ELKS і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли ELKS не працює належним чином, вивільнення сигнальних молекул порушується, що може впливати на мозок, кістки та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Частина злитого гена
-
Синдром дистальної делеції 12p ORPHA:280325Роль у фенотипі
