ERAP1 — амінопептидаза 1 ендоплазматичного ретикулуму

Ген ERAP1 кодує амінопептидазу 1 ендоплазматичного ретикулуму, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. ERAP1 допомагає обрізати пептиди до оптимальної довжини для презентації молекулами MHC класу I, що є важливим для розпізнавання імунною системою інфікованих або аномальних клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі запускати відповідні реакції проти вірусів і пухлин. Цей процес важливий для імунного нагляду та регуляції артеріального тиску.

Патогенні варіанти в гені ERAP1 можуть порушувати обрізання пептидів і спричиняти підвищений ризик аутоімунних захворювань, таких як анкілозуючий спондиліт і псоріаз, а також гіпертензію. Коли ERAP1 не працює належним чином, змінена презентація пептидів може призвести до неадекватних імунних атак на власні тканини організму, що може вражати суглоби, шкіру та регуляцію артеріального тиску, спричиняючи такі проблеми, як хронічне запалення, біль і ураження шкіри.